今天(2016-9-19)美國FDA宣布加速批准一個治療肌肉萎縮症的新藥。

肌肉萎縮症有九種類型,其中最嚴重的是在台灣叫做「裘馨氏」,在大陸叫做「杜興氏」的肌肉萎縮症。此病的英文是Duchenne Muscular Dystrophy(DMD)。Duchenne是發現此病的法國醫生。

DMD是X 染色體性聯隱性遺傳疾病,所以幾乎只發生在男性。它是全球性的病,平均約每五千位男嬰中有一位會不幸得到。

此病的病因是一個叫做Dystrophin的基因有缺陷,使得肌肉細胞不能產生Dystrophin蛋白質,從而導致全身肌肉逐漸壞死。由於心臟及呼吸的肌肉也會壞死,病患通常活不過20歲。

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FDA今天通過的新藥只能治療一個叫做Exon51的亞型。該亞型約佔DMD的13%。

此藥的名稱是Exondys51(研發名) 或Eteplirsen(市場名),是第一個被批准用來治療DMD的藥劑。

研發生產此藥的Sarepta Therapeutics公司,目前也在研發及測試治療其他DMD亞型的藥劑。

初步的臨床試驗表明,病患接受Exondys51治療後,肌肉細胞能產生Dystrophin。但是,這些肌肉是否有功能,還需更多時間才能確定。如果下一步的臨床試驗無法證明肌肉有功能,FDA將取消此藥的核准執照。

FDA說,決定給予Exondys51加速批准,是一方面考慮到DMD的重要性,另一方面看到治療後的肌肉細胞產生Dystrophin。但其實,一個更重要的原因是,FDA受到DMD病患家屬及大咖政客的壓力。

此藥具有每一家藥公司夢寐以求的特性:它不會將病治愈,而是讓病患對它終身依賴,接受每星期一次35到60分鐘的靜脈點滴。光是藥費,一年就需要30萬美金。

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