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幫我出了六本書的《一心文化出版社》說有意要出一本跟懷孕和育嬰有關的書，所以我最近就比較注意這方面的資訊，而應我的要求，消基會出版部的黃小姐就寄來一篇相關文章：2025-6-16 發表在《鏡週刊》的產檢顯示低風險！不孕女終懷孕竟生唐寶寶　怒告高醫求償1580萬敗訴，。

這篇文章的第一段是：高雄一名陳姓女子多年不孕，2018年於高雄醫學大學附設醫院接受治療後成功懷孕，並接受全方位非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）與高層次超音波產檢，報告皆顯示為「Low Risk（低風險）」。豈料女嬰出生後竟確診為唐氏症，讓陳女崩潰不已，怒告高醫與檢測公司，求償1580萬元。不過，法院認定醫院與檢測公司無過失，判陳女敗訴，全案可上訴。

這段文章裡的NIPT是Non-Invasive Prenatal Testing的縮寫，而中文是翻做「非侵入性產前檢測」。在網路上有很多檢測公司提供的NIPT資訊，而它們都會說「檢測為風險篩檢，非醫學診斷」，但同時它們也會說「唐氏症的偵測率為99.7%」。

那，既然唐氏症的偵測率幾乎是百分之百，而陳姓女子又被告知是「低風險」，為什麼她偏偏就會生下一個唐寶寶呢？

染色體（chromosome）是攜帶遺傳密碼的細胞結構，而人體細胞在正常情況下是有 23 對染色體（一半遺傳自父親，另一半遺傳自母親）。在細胞學上，除了女性的XX或男性的XY這一對之外，其他22對染色體大致上是根據它們的大小被標示為1號（最大）到22號（最小）。

但是，有些孕婦，尤其是年紀較大的孕婦（大於37），她的胎兒卻多了一個第21號染色體，而這個胎兒出生後就會是個唐寶寶（有3個第21號染色體）。

染色體是在細胞裡面，所以如果能採到胎兒的細胞，就能診斷他是否多了一個第21號染色體。採集胎兒細胞最常用的方法是羊膜穿刺（Amniocentesis）或絨毛採樣（Chorionic Villus Sampling) 。這兩種方法都屬於侵入性檢查，需要穿刺子宮來取得羊水或絨毛樣本，而這樣的操作是有可能會造成流產、羊水外漏、感染或早產等風險。

NIPT是抽母體的靜脈血來做檢查，所以就母體而言其實也還是侵入性。只不過由於它不會碰觸到胎兒或胎盤，所以才會被定位為「非侵入性」。

雖然母體靜脈血不像羊水或絨毛那樣可以提供胎兒細胞來做染色體分析，但由於它是含有少量的胎兒DNA，而分析它裡面的游離DNA（其中約10%是胎兒DNA），就可以判定胎兒是否多了一個21號染色體。

NIPT的實際操作是每一家檢測機構都會有一些小差別，但大致上是：

  1. 把母體靜脈血（10到20cc）做離心來分離出血漿（不含細胞的液體）。
  2. 從血漿提取出DNA後，把DNA做一些修補、標記、及擴充等處理。
  3. 把DNA做定序（sequencing），也就是讀取遺傳密碼，而這就可判定有多少DNA是來自21號染色體。
  4. 如果來自21號染色體的DNA出現頻率高過正常值，那胎兒就會被判定為唐氏症高風險。
  5. 風險的判定是基於Z-score計算公式。請看2025年發表的Z-score-based posttest risk as an alternative risk metric to positive predictive value following positive noninvasive prenatal screening（基於 Z-分數的測後風險可作為陽性非侵入性產前篩檢後陽性預測值的替代風險指標）
  6. Z-score計算公式是：（檢測值 – 參考值）÷ 標準偏差。如果Z-score是小於3，那胎兒就會被判定為低風險。如果Z-score是大於或等於3，那胎兒就會被判定為高風險。至於這些數據是如何取得，請繼續往下看。

首先，我們必須要有一個「參考值」，也就是正常值，而它是建立在過去研究的基礎上。這些研究在分析了數以千計的母體靜脈血後，確定21號染色體正常出現頻率的平均值是0.01300，也就是每100條游離DNA裡有1.3條（1.300%）是屬於21號染色體，而這個平均值的「標準偏差」是0.00050。

現在我們來看兩個虛擬案例的檢查結果。我會故意用非常接近的數據來凸顯「失之毫厘，差之千里」。

林女士靜脈血裡面的21號染色體出現頻率是0.01440，也就是每100條游離DNA裡有1.44條（1.440%）是屬於21號染色體。所以，她的檢測值就是0.01440，而她的Z-score是：（0.01440 – 0.01300）÷ 0.00050 = 2.8。因為2.8是小於3，所以她就會被告知是低風險。

陳女士靜脈血裡面的21號染色體出現頻率是0.01450，也就是每100條游離DNA裡有1.45條（1.450%）是屬於21號染色體。所以，她的檢測值就是0.01450，而她的Z-score是：（0.01450 – 0.01300）÷ 0.00050 = 3。因為這個Z-score是3，所以她就會被告知是高風險。

從上面這兩個虛擬案例的比較就可看出，只不過是每10000條游離DNA裡多了1條21號染色體特有的DNA，檢測的結果就會從低風險變成高風險。當然，由於這兩個案例都是在灰色地帶，所以她們應該是會被建議要做羊膜穿刺或絨毛採樣。事實上《鏡週刊》那篇文章就有說：「檢測公司則表示，其檢測為風險篩檢，非醫學診斷，且在同意書中已說明風險與侷限性，陳女亦放棄進一步如羊膜穿刺等診斷，屬個人選擇。」